Özellikle sosyal medya üzerinden düzenlenen kampanyalar sebebiyle aşina olduğumuz bu hastalık çok geniş kitlelerde görülmemesi sebebiyle henüz birçok kişi tarafından tam olarak bilinmiyor. SMA hastalığı nedir?, Kimlerde görülür?, Tedavisi var mıdır? Kısaca aktaralım.
SMA, hareket sinir hücrelerinden kaynaklı nöro-müsküler bir hastalıktır. Üç evrede görülen SMA hastalığının en tehlikelisi ise SMA Tip 1 denilen evredir. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri bebeklik çağı itibarıyla gözle görülebiliyor.
- Yutkunma zorluğu ve
- Soluk alıp vermede sıkıntı
- Desteksiz oturamama ilk belirtiler olarak görülüyor.
SMA hastalığı nedir? Belirtileri nedir? Tedavisi Türkiyede neden pahalı?
Tip I SMA bebekleri doğumları itibarıyla 6 ay içinde etkilemeye başlar. çoğu bebek üçüncü aydan itibaren ilk olarak kaslarda güçsüzlük belirtisi göstermeye başlar. Tip II ve III ise, 7 ile 18 ay aralığındaki çocukları etkiler. Gövdeye yakın kaslarda güçsüzlük görülür ve çocuklar bağımsız olarak oturabilirler fakat yürüyemezler.
SMA Hastalığının Belirtileri
- Kaslarda güçsüzlük, zayıflık ve hareket etmede zorluk
- Baş kontrolünde zayıflık
- Yeme ve yutmada güçlük
- Oturma, emekleme veya yürüme gibi genel motor becerilerinde gecikme
- Emme ve yutma güçlüğü çekme
- Kas seğirmeleri
- Kramplar
- Ellerde titreme
- Skolyoz gibi kemik veya eklem sorunları
- Solunumda sıkıntı
- Nefes almada zorlanma
- Sesin cılız çıkması ve dilde seğirme
- Yürüme sırasında sıklıkla düşme,
- Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk
- Reflekslerde azalma
- Yaşıtlardan geri kalma
SMA hastalığı neden olur?
SMA hastalığının genel sebebi, mutasyona uğramış veya eksik gendir. Bu durum otozomal resesif kalıtım olarak adlandırılır. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma olasılığı yüzde 25tir. Toplumumuzda her 40 kişiden biri, SMAya sebep olan gen varyasyonu taşıyıcısıdır. Ebeveynler taşıyıcı olduklarını bilmeden çocuk sahibi olmak istediklerinde mutasyona uğrayan gen her iki ebeveynden de bebeğe geçer ve SMA hastalığı oluşur.
SMA Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
SMA belirtileri ile doktora başvuran çocuğun öncelikle tıbbi öyküsü öğrenilir. Sorasında fiziksel muayenesi gerçekleştirilir. Doktor, EMG (elektromiyografi) ya da bir kas biyopsisi isteyebilir. Ayrıca zayıflayan kaslarda kreatin kinaz değerleri için bir kan testi de talep edilebilir.
Doktorlar, klinik bulgular neticesinde SMA hastalığından şüpheleniyorsa, teşhisini doğrulamak için kan örneği alarak genetik test yapmayı gerekli görebilir. Genetik testi kromozom beş ile ilişkili SMA hastalığının, yani tip 1 - 4 SMAnın varlığını teşhis etmenin en net yoludur. SMA tanısı yüzde 95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konacaktır. Geriye kalan yüzde 5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde aktarılabilir.
SMAnın Tedavisi Türkiyede Neden Pahalı?
AR-GE, lisans, yatırım ve pazarlama maliyetlerinin yanı sıra hasta sayısının çok az olması ne yazık ki tedavinin çok pahalı olmasına neden oluyor. İlaca mecbur ve tek seferlik bir tedavinin söz konusu olması bu rakamların artmasına sebep olarak gösteriliyor.