Vücudu hareket ettiren motor sinirlerin ana gövdelerini etkileyen, genellikle çocuklarda görülen kas hastal olan SMA, hem ebeveyn hem de çocuklarn yaamn olumsuz etkiliyor. stemli kaslarn güçsüzlüüne ve erimesine yol açan hastalkta, hastaln tipine göre yürüyememe, kaslar kullanamama gibi birçok semptom meydana gelebiliyor. Hastaln bilinen ve kesin bir tedavi yöntemi bulunmamasndan dolay aileler bu zorlu süreçte büyük problemler yayor. Genetik bir hastalk olan SMA, dünyadaki bebek ölümlerinde ilk sralarda yer almas sebebiyle, toplumu yakndan ilgilendiren hastalklarn banda yer alyor.
Nörolog Prof. Dr. Aycan Ünalp, hastaln önlenebilmesi açsndan anne ve babann tayc olmamas gerektiine dikkat çekti. SMAnn çekinik bir hastalk olduunu ifade eden Prof. Dr. Ünalp, SMA, 6 bin ila 10 bin doumda bir görülmektedir. 40 kiiden biri bu hastaln taycs olabilir. Anne ve babann tayc olmas durumunda doan bebeklerin SMA hastas olma ihtimali dörtte birdir. Böyle bir durumda anne ve baba hasta deildir, ama her dört çocuktan biri hasta olabilmektedir dedi.
HER K EBEVEYNDE TAIYICILIK VARSA
SMA hastalyla beraber solunum kaslarnda kuvvet kayb meydana geldiini söyleyen Prof. Dr. Ünalp, Bu hastaln tüm tiplerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkilenmektedir. SMA hastalnda kesin tan yüzde 95 orannda delesyon tans olarak DNA testi sonucuyla koyulmaktadr. Geriye kalan yüzde 5 oranndaki bozukluk dier hasar veren mutasyonlar eklinde gelimektedir. çekinik geçili bir hastalk olduu için tayc olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocua geçtiinde ancak çocuk SMA hastas olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarm çocukta hastalk oluturmak ancak tayclk oluturabilir. Bu risk tayc olan ebeveynlerin beklenen çocuklarnda her doum için yüzde 25 orannda vardr dedi.
TP-1DE BEBEKLERN YÜZDE 65 2 YAINA VARMADAN KAYBEDLYOR
SMA hastalarnn görme ve iitme duyularnn salam olduunu söyleyen Prof. Dr. Ünalp, Yüzde, kol ve bacaklarda his kayb yoktur. Sosyal açdan yeteneklidirler, alg ve becerileri yüksek olabilir. Zeka normal veya normalin üzerinde olabilir. Hastalk, bebekler, çocuklar ve yetikinlerde görülebilmektedir. Klasik SMA hastal ardan hafife 4 tipten olumaktadr. SMAda belirtiler balad ya geciktikçe hastalk seyri de daha hafif geliir. Tip 1 SMA, bebeklikte balayp çok ar ve ciddi seyreden, bebein nefes alrken bile nefes kaslarnn hareket edememesine, yani bebein tam hareketsizliine yol açan bebek kayplarnn yaand bir türdür. Tip 2 SMA, emeklemi ama hiçbir zaman yürüyememi çocuklarda 1.5 yana kadar balayan tipi temsil ederken, tip 3 ise, çocuk yürümeye baladktan sonra çocukluk ve gençlik döneminde herhangi bir yata balayan hastalk türünü ifade eder. SMA tip1de bebekler 6 ay öncesi hareket azlyla gevek bebek olarak belirti verir, sk solunum enfeksiyonlar sonucu akcier kapasitesi azaldkça solunum desteiyle yaatlabilir ve bu bebeklerimizin yüzde 65 civar 2 yana varmadan kaybedilir. Bebek ölümlerinde dünyada ikinci srada olan tiptir diye konutu.
HER TPTE FARKLI DURUMLAR MEYDANA GELYOR
SMA hastalnn tipine göre farkl seyrettiini belirten Prof. Dr. Ünalp, Ar seyreden tip 2de hastalk 6-18 ay arasnda balar ve bu çocuklar hiçbir zaman bamsz yürüyemezler. Daha küçük yalarnda omurgada skolyoz (erilik) balar ve sk sk solunum yolu enfeksiyonu geçirirler. Daha hafif seyirli olan SMA tip-3 çocuklar ise doumda normaldirler. Belirtiler 18 aylktan sonra balar ve daha yava seyirlidir ancak yürümede zorluk yaarlar. leriki yalarda tekerlekli sandalyede yaamlarn sürdürebilirler. Tip 4 SMA ise daha erikin yata balar ve seyrek görülür. Ayn zamanda en hafif SMA tipidir dedi.