SGK kapsamnda datlan ilaç, geri ödeme kapsamnda da devam ederken, yepyeni bir yenilik Müezzinolu tarafndan açkland. SMA hastalarna son dakika müjde verildi. laç bekleyen SMA hastalarnn ilaçlar sigorta kapsamna alnmas uzunca ir üredir gndemdeki yerini korurken, Bakan Müezzinolu, SMA Tip-1 hastal ilacn geri ödeme kapsamna alyoruz dedi. Ödenecek olan SMA ilaçlarnn sonrasnda geri ödeme kapsamna girmesi binlerce SMA hastasn sevidirdi. Salk Bakanl tarafndan geçtiimiz aylarda SGKya sunulan yaz da sigorta kapsamna girmesi konusunda yaz sunulutu. Ve nihayetinde de SMA hastalar için müjde veridli. SMA Tip 1 hastal artk SGK tarafndan geri ödeme kapsamna girdi.
Normal doumlarn on binde birince SMAl doum riski var. Her yl 1.3 milyon anne doum yapyor. Gönlümüz ister 1.5 milyonlarda olsun. 1.3 milyon doumda 130 SMAl çocuumuzun olma ihtimali var. Her yl SMAl 130 çocuumuzun tedavisini yapyoruz. lk 6 ayda tedavinin faydal olduu yönünde kanaat var. lk 6 ayda tedavinin faydal olduu yönünde karar var.
TP-1 HASTALII LAçLARINI GER ÖDEMEYE ALIYORUZ
u anda 164 SMAl hastamzn Tip-1 hastal ilaçlarn geri ödemeye alyoruz. u anda 34ünü geri ödemeye aldk, 128i incelemede. Bugün için dünyada geri ödemeye SMAl hastalarn tamamn geri ödemeye alan bir ülke yok. çünkü çok ar bir maliyeti var. Fayda varsa maliyeti tartmayz. Tedaviden yarar kararn bilim kurullar verecek. Salk Bakanlnn belirledii kriterler tedaviye uygun görülen vakalarn tamamn geri ödemeye alyoruz.
SMA HASTALII NEDR?
Bu hastaln tüm tiplerinde omurilikte bir bölgedeki hareket sinirleri etkilenir. SMA, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin tahrif olmasyla kaslarn erimesi ve zayflamas belirtileriyle literatürdeki yerini almtr. SMA hastalnn evreleri söz konusudur. En tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evredir. SMA Tip 1 hastalnn belirtileri çocukluk yalarndan itibaren gözle görülebilir. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluu, desteksiz oturamama gibi sorunlar söz konusudur.
SMA HASTALII TPLER
Tip 4 SMA genellikle erikinlerden görülür ve burada kol ve bacaklarda zayflk oluur. Ancak bu tip SMA hastalnda hastalar genellikle yürüyebilirler. Yine Tip 3 SMAda da hastalar ayakta durup yürüyebilirler. Ancak Tip 2 ve Tip 1 SMAda ise kontrol iyice zayflar. Tip 2 SMAda hastalarda ba kontrolü vardr, oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler. Tip 1 SMAda ise bamsz oturamayan hastalarda ba kontrolü de oldukça zayftr. SMA tip 1 ve 2de çocuun fiziksel geliiminde gerilik vardr. SMA olgularnda en önemli problemlerden biri omurgada görülen ve skolyoz adn alan eriliklerdir. Yürüyemeyen SMA olgularnda skolyoz geliimi oldukça hzldr. Kol ve bacaklarda görülen ekil bozukluklar da en çok yürüyemeyen olgularda görülür. Genellikle de bacaklarda, kalça, diz ve ayak bilei eklemlerinde bükülme eklinde olan bozukluklardr. Kollarda ekil bozukluu daha enderdir. En çok dirsek eklemi etkilenir.
SMA hastal 6000-10000 doumda bir görülen bir rahatszlktr. çekinik genetik geçili bir hastalk olmasndan dolay taycnn hem anneden, hem de babadan bozuk gen alm olmas gerekir. Tek ebeveynden alnan bozuk gen SMAya neden olmaz. Bu risk tayc olan ebeveynlerin beklenen doumlarnda her doum için yüzde 25 oranndadr.
SMA NASIL ANLAILIR?
SMA hastal belirtileri ve tehisi aamasnda bir sra inceleme ve muayene gerekmektedir. Kuvvetsizlik, yürüyememe, solunum, yutkunma, çineme fonksiyonlarnda bozulma gibi belirtilen durumlar SMA hastalnda görüldüü gibi farkl hastalklarda da görülebilmektedir. Bu belirtiler mutlaka SMA demek deildir. Bunun için bir sra nörolojik muayene ve tehis gerekir. Burada en önemli testlerden biri EMG (elektromiyogram) denilen tetkiktir. Kaslara yerletirilen elektrodlarla kas ve sinir durumu anlalr. Kan tetkikleri ile bir takm enzim seviyelerine baklr. Bu tetkikler SMA ile öteki nöromüsküler hastalklarn ayrt edilmesinde önemlidir. Özellikle SMA tip 1 ve 3te, kreatin fosfokinaz (CPK) deerlerinin az da olsa yükselmesi, elektromyografi (EMG) ve kas biyopsi sonuçlar hastalk tansn destekleyen önemli kriterlerdir.
6 BN DOUMDA BR
Edinburgh Üniversitesinde yaplan deneye göre her 6 bin doumdan birinde görülen SMA tans %95 delesyon tans olarak DNA testi sonucuyla konur. Geriye kalan %5 oranndaki bozukluk dier hasar veren mutasyonlar eklinde geliebilir. 6000 10000 doumda bir görülebilir. 40 çocuktan biri SMA hastalnn taycs olabilir. Her iki ebeveynden bozuk gen çocua geçtiinde ancak çocuk SMA hastas olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarm çocukta hastalk oluturmaz, ancak tayclk oluturabilir.
SPNAL MUSKULER ATROFLERDE REHABLTAYON
Spinal müsküler atrofili (SMA) hastalarda rehabilitasyonun amac eklem ekil bozukluklarn önlemek, kas korumak, solunum komplikasyonlar ile mücadele etmek, yaam içindeki rollerini ve sosyal yaantsn sürdürmesini salamaktr. Rehabilitasyonun baars her olguya özel bir program uygulanmas ile olanakldr.
SMAl hastalarn rehabilitasyonunda ilk aama hastann mevcut fonksiyonel durumunu üç ayda veya alt ayda bir tekrarlanmaldr. çünkü büyüme faktörü çocuun fonksiyonel durumunu etkiler. Büyümeye ramen kaslarda yaygn olarak görülen zayflk hem kemik üzerinde hem de tendonlar üzerinde olumsuz etkilere sahiptir.
Sonuçta kemikte geliim bozukluklar ortaya çkar. yi gelimeyen kalça eklemi buna bir örnektir. ki tarafl kalça çk SMA ougularnda sk rastlana bir durumdur. SMA olgularnn eklemleri oldukça gevektir. Hastaln erken döneminde eklem hareket snr beklenenin ötesine bile geçebilir. Bu durum omurgada skolyozu arttran bir faktördür.
SMAl hastalarda fonksiyonu etkileyen balca unsurlar unlardr:
- Kas kuvveti kayb
- Eklemde geveklik ve harekette kstllk
- Büyümeye bal olarak kol ve bacaklardaki deiiklikler Klinik olarak üç tip SMA belirlenmitir.
Bunlar fonksiyonel yönde snflandrabilirz. Tip 1 bamsz oturamazlar ve ba kontrolü çok zayftr. Tip 2 ba kontrolü vardr. Oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler Tip 3 ayakta durup yürüyebilirler.