SMA NEDEN OLUR?
SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar.
Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar arasında en yaygın olanı SMN1 geninin hiç varolmamasıdır. Komşu SMN2 geni bu genin görevini yüklenebilecek kadar benzerdir.
SMA hastalığı çok daha nadir olarak SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da kaynaklanabilir, ve kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı olarak adlandırılırlar.
SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?
Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
Azalmış refleksler
Ellerde titreme
Baş kontrolünü sağlayamama
Beslenme güçlüğü
Cılız ses ve zayıf öksürük
Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
Yaşıtlarından geri kalma
Sık düşme
Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
Dil seğirmesi
SMA HASTALIĞI TEDAVİSİ
SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları son hızla devam etmektedir. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir.
Kaynak: Diyarbakır Söz
