Ahmet Üren, dünyada bugüne kadar sadece 350 kişide saptanabilen "doğuştan yorgunluk" hastalığı ile mücadelesini 24 yaşında kazandı. Türkiye'de ilk kez Ahmet Üren'de teşhis konulan hastalık, akraba evliliğinden kaynaklanan genetik kökenli metabolik bir rahatsızlık olan Glutarik Asidüri Tip 2 (GA Tip 2) olarak adlandırılıyor. Kasların besinleri enerjiye dönüştüremediği için kişinin sürekli kendini yorgun hissettiği hastalığıyla ilgili çalmadık kapı bırakmayan Ahmet gittiği bazı doktorların "Ahmet artık böyle yaşamayı öğreneceksin" demesine rağmen çare aramayı sürdürdü. Ahmet sonunda bir yakınının önerisi üzerine özel bir hastanede Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı olarak görev yapan Prof. Dr. Halil İbrahim Aydın'a ulaştı. Aydın, Ahmet'in tüm test sonuçlarını inceledi, literatürdeki kas hastalıklarını kontrol etti ve genetik kökenli metabolik hastalıkları taradı. GA Tip 2 isimli hastalıktan şüphelendi ve Ahmet'e, uluslararası akreditasyona sahip Ankalab Laboratuvarları'nda özel bir test yaptırdı. Sadece kan ve idrar örneğinden yapılan bir test ile Ahmet'in yıllardır aradığı hastalığının tanısı nihayet konulabildi. Ahmet, doğuştan bir metabolik hastalık taşıyordu. Dünyada 200 binde bir görülüyor. 2014'te yetişkinlerde yapılan bir araştırmada tüm dünyada 1979-2014 arasında toplam 350 kişide bu hastalığın tanısı konmuştu. Kısacası 'doğuştan yorgunluk' hastalığı diye geçiyor. Türkiye'de ise şu ana kadar sadece Ahmet'e tanı konuldu.
HASTALIĞIN TEDAVİSİNDE VİTAMİN KULLANILIYOR Ahmet, B2 vitamini kullanmaya başladığı 4'üncü gün ağrıları bitti ve yorgunluğu geçti. Hayatı boyunca B2 ve Q10 vitaminlerini reçeteyle kullanması gerekiyor. Ancak SGK'nın bu vitaminleri ilaç kapsamına almadığı için geri ödeme yapmaması da ayrı bir sorun yaratıyor. Ankara'da yaşayan Ahmet, kas ağrılarını ilk kez Gazi Üniversitesi Tarih bölümünde eğitim görürken hissettiğini söyleyerek hastalığın günlük yaşamını nasıl etkilediğini şöyle anlattı: "Bütün gününü neredeyse evde televizyon izleyerek geçirmek zorunda kalıyordum. İlk başlarda yorgunluğun hamlıktan kaynaklandığını düşündüm. Sonra kısa mesafe yürüyüşlerde bile takatim kalmamaya başladı. Evin yakınındaki bakkala gidip geldiğimde bile bütün gün ağır spor yapmış biri gibi yorgun hissedip yatıyordum. Kendimi adeta 70-80 yaşındaki yaşlı biri gibi hissediyordum." TEDAVİ EDİLMEZSE ÖLDÜREBİLİRPROF. Dr. Halil İbrahim Aydın: Doğumsal metabolik hastalıklar sadece çocuklarda değil yetişkinlerde de ortaya çıkabiliyor. Ancak çocukluk çağı hastalığı olarak düşünüldüğü için doktorlar tarafından da atlanabiliyor. Tanı gecikiyor. Kan ve idrar testleri ile bu tür metabolik hastalıkların tanısı kolaylıkla konulabilir. Bu hastalık, ameliyatlar, düşük enerji içeren diyetler, alkol tüketimi, ağır egzersiz ve ateşli hastalıklar gibi durumlarda ortaya çıkabiliyor. Hastalık, kas ağrıları, egzersizlerde çabuk yorulma, kas zayıflığı ve idrar renginin koyulaşması gibi belirtiler gösteriyor. Tedavi edilmezse ölümcül sonuçları olabilir. Riboflavin denilen B2 vitaminin verilmesi ile yüzde 99 tedavi ediliyor ve hasta normal bir birey gibi aktivitelerine devam ediyor. Ancak Türkiye'de metabolik hastalıkların tedavisinde sıkça kullanılan bu tür vitaminler hala ilaç olarak kabul edilmediği için hastalar tedavi sırasında da zorluklar yaşıyor.
Kaynak: Sabah
Kaynak: Diyarbakır Söz